JM Beauty Center - шаблон joomla Скрипты

Диагностика генетических заболеваний


Болезнь Вильсона-Коновалова
Нейросенсорная тугоухость
Непереносимость лактозы
Полный генетический паспорт
Предрасположенность к синдрому Жильбера
Тромбозы и нарушения свертываемости крови
Диагностика генетических заболеваний Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона (Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Тяжесть и скорость развития заболевания может быть обусловленна многими мутациями в гене ATP7B. Мы генотипируем 3 ключевых возможные мутации в этом гене, наиболее распространенные в нашем регионе (Восточная Европа).

 

Исходя из полученных данных мы можем оценить скорость прогресса заболевания, его тяжесть, а также предрасположенность к данному заболеванию в детском возрасте. Исследуемые мутации: ATP7B gene: His1069GI, delC3404, Gly126Arg.

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).